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威爾森症: 排銅障礙的代謝性肝病

台大小兒科 教授張美惠

蕭正輝醫師編譯

威爾森症: 排銅障礙的代謝性肝病

威爾森症, 俗稱銅人症,在台灣兒童代謝性肝病中算是相當常見的。平日參與照顧這些病童,看著他們逐漸長大成人,心中頗感欣慰,也有很深的感觸,與媽媽們也變成好朋友 了。這些孩子如果早期診斷, 長期好好治療,其治療效果很好。但是偶而會遇到延遲診斷及治療的病人,以及以猛暴性肝炎為表現的威爾森症病人,心中總是感覺很難過。正因為此病在早期往往 沒有症狀,家長不易發現,若非相關專業醫生,也不容易診斷之。因此而使兒童失去健康甚至生命,實在令人不捨。真希望能努力喚起社會大眾及醫護人員對此病的 重視, 因為這畢竟是一種早期發現,有藥可治的病。

一、 病因

銅是食物中基本的元素。 它是體內許多蛋白質功能的協同因子。銅的排泄主要經由膽汁排出。威爾森症病人致病機轉是因這種排銅功能發生了障礙,造成銅的慢性堆積於肝細胞,而引發肝毒 性。甚至堆積更多時,堆至肝外組織,如腦部,紅血球、腎臟等, 產生肝臟以外的症狀。威爾森症是一種自體隱性遺傳疾病。近年來此病之基因缺陷被發現,此基因所產生的蛋白質是一種肝臟中的運銅分子,稱為ATP脢 (ATP7B),約由1466 氨基酸構成此蛋白。

二、臨床表現

此病 的就醫過程常是因為原因不明的肝病,或神經、心理、精神方面的症狀而來就診。病童往往並無不適,或因胃口不佳,輕微疲倦,去做肝功能檢測才發現異常肝功 能。因為往往只是例行檢查發現肝功能異常,反之,以神經症狀為主的病人,肝臟常有疾病,但很容易會被忽略了肝臟的疾病。

雖然此病是一種隱性遺傳疾病,但是這些病人在四歲之前幾乎都不會發病。發病年齡每個病人都不相同, 疾病嚴重度也有很大的差異。連同一家庭中的孩子,臨床表現都可能差別很大。有些病人在兒童時期未發病,或因病況較輕微,以致被忽略,直至成人期才被發現。

其初發病的症狀肝臟疾病的表現往往比神經症狀出現得早, 但因為常常沒有症狀,未被家長帶去就醫,撿測肝功能,或只是被檢查出肝功能異常,原因不明,很容易被忽略,診斷也因而容易延遲。此種病人的肝臟表現可分為下列四種型態 :

(1) 猛暴性肝衰竭。這些病童過去往往都是生長發育正常的孩子,突然出現黃膽及溶血性貧血。病情在幾天內急速惡化,進入肝衰竭及昏迷狀態。此種型態的表現很少( 約佔威爾森病患者的5%),但也最為嚴重。若無法換肝,絕大多數會死亡。但換肝的死亡率也高於一般換肝者。其病情快速猛暴,最難讓人接受。

(2) 肝硬化, 出現腹水、食道靜脈瘤出血等症狀。也常合併黃膽,血液凝固不佳等肝衰竭的症狀。

(3) 肝功能異常,肝組織檢查呈現肝細胞脂肪變性、發炎,甚至肝纖維化, 但未進行至肝硬化者。多數威爾森病患者來醫院就診者屬於此類狀態。

(4) 肝功能正常,尚未發病者,因家人有威爾森病,接受篩檢, 而被發現。此類患者的發現是非常重要的。

腦神經症狀或行為情緒問題,乃是中樞神經系統病變的表現。相關問題請參考楊志超醫師在本中的文章 :威爾病的神經學症狀

三、診斷

不明原因的肝功能異常患者,應被檢測藍胞漿素(ceruloplasmin) 以篩檢此病。若高度懷疑者,應檢測24小時尿銅含量及眼睛的 K-F環及肝組織檢查與肝組織銅含量測定。神經學身體檢查以了解是否有腦部病變神也很重要。已懷疑有腦部病變者,可進行腦核磁共振或斷層掃瞄,以進一步確 認之。

所有病患的兄弟姊妹在三歲以上者,及其父母,均應接受此病之篩檢。此篩檢包含血清藍胞漿素及肝功能檢測。在較大孩童及成人,尚應檢測眼睛K-F環及24小時尿銅總量。有疑問無法確定者,應做肝組織檢查及肝銅定量。

診斷檢項:

1.肝臟及神經學身體檢查

2.血清藍胞漿素(帶銅蛋白,ceruloplasmin)測定

3.眼睛K-F 環  .肝功能檢測

4.24小時尿銅含量測定

5.肝組織檢查、組織銅含量測定

6.腦核磁共振或斷層掃瞄

7.基因分子診

四、 治療及追蹤

不治療的威爾森病患者,往往導致肝衰竭而不治死亡。任何威爾森病患者,不論有無症狀,均應被治療。治療的重點是藥物及飲食控制。失敗者只好接受換肝手術。

威爾森病的藥物治療

1. Penicillamine:
最常用的口服藥,可促進銅同由腎臟排出, 亦可抑制腸道細胞對銅的吸收

2. 鋅 :
可抑制腸道細胞對銅的吸收

3. Trientine:
適用於penicillamine 不適用者,可促進銅由腎臟排出,亦可抑制腸道細胞對銅的吸收

4. Tetrathiomolybdate :
試用於神經症狀病人的藥物,可促進銅由腎臟排出

此病之治療應終生服藥,並食用低銅飲食。必須持之以恆。好好治療, 此病預後良好。長大後可以懷孕生小孩。切莫在病情穩定後停藥,以免病情復發及惡化,十分可惜。懷孕期間,仍可用藥,可以與醫師研商, 使有效的最低量藥物。

總之,威爾森病若早期發現,好好治療,雖需長期服藥, 但可以正常成長,過正常生活, 預後良好。

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