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全身冒腫瘤 勇媽陪兒抗病魔
中國時報 張翠芬／台北報導
「為了孩子，我不能倒下去！」兒子罹患罕病結節硬化症的黃媽媽昨天強忍著淚水，訴說小兒子身上每個器官不斷冒出一顆顆腫瘤的恐懼。這種基因缺陷導致的疾病，目前仍無藥可醫，她陪著兒子奔走各科，她只能期許自己正向堅強面對病魔。
黃媽媽潘淑珠和罕病患者黃峻宬昨出席台大醫院的結節硬化症整合門診記者會，國內約有二百多位這類罕病患者接受治療，但依盛行率推估，全國至少有二千名潛在患者。
黃媽媽哽咽說，小兒子出生就有抽搐、翻白眼的癲癇症狀，全身每個器官陸續長出腫瘤，大腦、眼睛、心臟、腎臟、肺臟、腸子不斷冒出腫瘤，「數都數不清」，在不同的科別治療奔走，很忙、很辛苦。
她查了文獻發現，這類病患平均壽命只有廿歲，她差一點昏倒，每次聽到醫生說腫瘤又大了幾公分、又多了幾顆，都讓她墜入恐懼痛苦的深淵，幸虧在醫院長期追蹤下，兒子今年已經廿六歲。
四十五歲的張小姐也是結節硬化症病友，左腎因腫瘤而切除，肺部因長了腫瘤，走路久了會喘。早年臉部出現凸起的紅色血管纖維瘤時，她誤以為是青春痘，亂吃偏方，經診斷是結節硬化症後，遵醫囑治療控制。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症（ＴＳＣ）是一種遺傳和基因突變的罕見疾病，全身多重器官會長出結節腫瘤，皮膚外觀有粗糙的鯊魚皮或白斑，一旦壓迫腦部會造成水腦症，在肺臟會出現氣胸，在腎臟若腫瘤破裂則需緊急手術。
目前美國臨床開始試用罕病新藥治療水腦問題，其他結節和器官腫瘤只能症狀處理，台大醫院率先開辦跨科整合門診，讓病患掛一次號即可獲得完整的服務。
醫師提醒，在寶寶出生後，若出現點頭式抽搐，要及早就醫評估，發育過程須注意是否有自閉、情緒障礙、發育遲緩，臉上的皮脂腺瘤也會隨年齡更加明顯，藉由影像檢查和基因檢測，可及早掌握受影響程度，並視狀況給予治療。
全身冒腫瘤 勇媽陪兒抗病魔
中國時報 張翠芬／台北報導
「為了孩子，我不能倒下去！」兒子罹患罕病結節硬化症的黃媽媽昨天強忍著淚水，訴說小兒子身上每個器官不斷冒出一顆顆腫瘤的恐懼。這種基因缺陷導致的疾病，目前仍無藥可醫，她陪著兒子奔走各科，她只能期許自己正向堅強面對病魔。
黃媽媽潘淑珠和罕病患者黃峻宬昨出席台大醫院的結節硬化症整合門診記者會，國內約有二百多位這類罕病患者接受治療，但依盛行率推估，全國至少有二千名潛在患者。
黃媽媽哽咽說，小兒子出生就有抽搐、翻白眼的癲癇症狀，全身每個器官陸續長出腫瘤，大腦、眼睛、心臟、腎臟、肺臟、腸子不斷冒出腫瘤，「數都數不清」，在不同的科別治療奔走，很忙、很辛苦。
她查了文獻發現，這類病患平均壽命只有廿歲，她差一點昏倒，每次聽到醫生說腫瘤又大了幾公分、又多了幾顆，都讓她墜入恐懼痛苦的深淵，幸虧在醫院長期追蹤下，兒子今年已經廿六歲。
四十五歲的張小姐也是結節硬化症病友，左腎因腫瘤而切除，肺部因長了腫瘤，走路久了會喘。早年臉部出現凸起的紅色血管纖維瘤時，她誤以為是青春痘，亂吃偏方，經診斷是結節硬化症後，遵醫囑治療控制。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症（ＴＳＣ）是一種遺傳和基因突變的罕見疾病，全身多重器官會長出結節腫瘤，皮膚外觀有粗糙的鯊魚皮或白斑，一旦壓迫腦部會造成水腦症，在肺臟會出現氣胸，在腎臟若腫瘤破裂則需緊急手術。
目前美國臨床開始試用罕病新藥治療水腦問題，其他結節和器官腫瘤只能症狀處理，台大醫院率先開辦跨科整合門診，讓病患掛一次號即可獲得完整的服務。
醫師提醒，在寶寶出生後，若出現點頭式抽搐，要及早就醫評估，發育過程須注意是否有自閉、情緒障礙、發育遲緩，臉上的皮脂腺瘤也會隨年齡更加明顯，藉由影像檢查和基因檢測，可及早掌握受影響程度，並視狀況給予治療。
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